Salud Colima orienta sobre rara enfermedad incapacitante
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Miércoles 06 de Septiembre de 2023 6:37 pm
+ -Diagnóstico temprano y terapia adecuada de la distrofia muscular de Duchenne duplica la esperanza de vida
La Distrofia
Muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara, incluida en las 5,500
enfermedades raras incorporadas en la clasificación internacional de
enfermedades de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en la que las fibras
musculares van perdiendo fuerza, estabilidad y funcionalidad, hasta ser
sustituidas por tejido fibroso y grasa, informó la Secretaría de Salud del
Gobierno del Estado de Colima.
La mayoría de
los casos de distrofia muscular son causados por mutaciones genéticas (cambios
en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos y es un
padecimiento que no es contagioso y no es causado por una lesión o actividad.
En el día
mundial de este padecimiento, la dependencia estatal explicó que los pacientes
que la presentan -hombres diagnosticados en la infancia temprana,
generalmente-, van perdiendo las habilidades motoras funcionales, la
coordinación y la movilidad, hasta llegar a la afectación de las capacidades
respiratorias y cardiacas que causan la muerte de manera prematura.
La SS
manifestó que esta distrofia muscular está relacionada con antecedentes
familiares, ya que 30% de los casos se deben a mutaciones que se presentan en
una familia por primera vez, por lo que puede considerarse que todas las
personas pueden verse afectadas en algún momento.
Aunque esta
enfermedad no es curable, la dependencia estatal mencionó que los avances de la
ciencia y la tecnología han permitido que hoy en día se cuente con terapias que
atacan la causa del padecimiento en lugar de sólo atender sus manifestaciones,
mejorando así el pronóstico, la calidad y la sobre-vida. Refirió que el
tratamiento multidisciplinario debe considerar rehabilitación, fisioterapia,
seguimiento en los servicios de Cardiología, Gastroenterología, Neumología y
Oftalmología.
Puntualizó
que la esperanza de vida de las personas sin acceso a tratamiento no sobrepasa
los veinte años, pero con el diagnóstico temprano y la intervención terapéutica
adecuada, la esperanza de vida se puede duplicar, de ahí que los pacientes con
Duchenne pueden alcanzar los cuarenta años.
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